50 yıllık gizem çözüldükten sonra yeni bir kan grubu keşfedildi

[™ Admin]

50 yıllık gizem çözüldükten sonra yeni bir kan grubu keşfedildi

1972'de hamile bir kadında yapılan kan testi benzersiz bir anormalliği ortaya çıkardı: O zamanlar bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan belirli bir moleküler belirtecin yokluğu.

Bu anormallik, onlarca yıl boyunca bilim insanlarını meraklandırdı ve sonunda bunu MAL adlı yeni bir insan kan grubu sistemi olarak tanımladılar. Eylül 2024'te yayınlanan bu keşif, hematolojide, özellikle son derece nadir kan gruplarına sahip hastaların bakımında önemli bir ilerlemeyi işaret ediyor.

MAL kan grubu sistemi, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyini kaplayan ve bireylerin %99,9'undan fazlasında bulunan bir molekül olan AnWj antijeninin varlığı veya yokluğu ile belirlenir. Bu antijen, hücresel stabilite ve taşıma için temel olan bir proteine bağlıdır.

Ancak bazı bireyler, MAL geninin her iki kopyasındaki bir mutasyon nedeniyle AnWj negatiftir. Bu keşif, normal MAL genini AnWj negatif kan hücrelerine başarıyla yerleştiren ve bu hücrelerde AnWj antijeninin ekspresyonuyla sonuçlanan ve böylece genetik ilişkilerini doğrulayan çalışmalardan ortaya çıktı.

50 yıllık gizem

MAL sisteminin tanımlanması, uyumsuz kan transfüzyonlarının ciddi, potansiyel olarak ölümcül reaksiyonlara yol açabilmesi nedeniyle önemli tıbbi sonuçlar doğurur. MAL-negatif gibi kan gruplarının tespiti ve sınıflandırılması, tıbbi prosedürler sırasında güvenliği artırır. Ek olarak, AnWj antijeninin yokluğu, MAL gen ekspresyonunu baskılayan altta yatan hastalıklarla ilişkili olabilir ve bu bulguyu daha doğru teşhisler için değerli bir araç haline getirir.

MAL proteini doğumda mevcut olmasa da, kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve hücresel gelişimdeki temel rolünü gösterir. AnWj-negatif bireyler genellikle önemli anormallikler göstermese de, çalışma bu nadirliğin potansiyel sonuçlarını araştırmaya devam ediyor.

Kaynak: AS USA